Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen von Skelett und Bindegewebe

Man spricht von einer angeborenen Anomalie der  Stütz- und Bewegungsorgane.

Diese unterscheiden sich in:

• Angeborene Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Skeletts
• Angeborene Entwicklungsstörungen des Bindegewebes
• Fehlentwicklungen

Fehlbildungen/Fehlentwicklungen sind Anomalien der Extremitäten und der Wirbelsäule, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt auffallen.

Die angeborenen Entwicklungsstörungen von Skelett und Bindegewebe sind eher lokale Anomalien, die im Mutterleib sich bilden, aber zum Zeitpunkt der Geburt nicht immer deutlich zu erkennen sind. Viele von diesen angeborenen Skelettanomalien manifestieren sich erst im Säuglings- und Kindesalter. Zu den angeborenen Entwicklungsstörungen von Skelett gehören u.a.

• Hypo- und Hyperplasien
• Dysplasien
• Dysostosen
• Dystrophien

Unter Hypo- und Hyperplasien versteht man eine Größenveränderung des Knochens

(einzeln oder mehrerer Knochen des Skeletts), aber die Form des Knochens bleibt dabei gleich

Unter Dysplasie versteht man eine Entwicklungsstörung des Knochen-Knorpelgewebes, also ein Gewebsdefekt

Unter Dysostose versteht man angeborene Entwicklungsstörungen einzelner Knochen. Es handelt sich um organische Defekte

Unter Dystrophie versteht man metabolische Störungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Es handelt sich primär um Stoffwechselerkrankungen

Ursachen:

Störungen, die im 1-3 Schwangerschaftsmonat auftreten und damit die Embryogenese beeinträchtigen:

• meistens ist diese Erkrankung vererbbar (dominanter Erbgang)
• durch eine Erkrankung der Mutter z.B. Röteln
• durch Medikamenteneinnahme der Mutter
• durch Alkoholkonsum
• durch Röntgenstrahlen

Störungen, die ab dem 3. Schwangerschaftsmonat bis zur Geburt auftreten und damit die Fetogenese beeinträchtigen:

• durch eine Beckenendlage, auch Steißlage genannt, bei der Geburt kann es zu Verformungen  im Hüftgelenk des Neugeborenen kommen
• durch Medikamenteneinnahme der Mutter
• durch Alkoholkonsum
• Frauen / Mädchen sind häufiger betroffen
• durch Erkrankungen des Stoffwechselsystems kann es zu Veränderungen im Gelenk kommen.

Diagnostik:

• Ultraschall
• Laboruntersuchung nach Alpha-Fetoprotein
• Fetoskopie um Stoffwechsel- und Erbkrankheiten auszuschließen
• Amniozenteze (Fruchtwasseranalyse)

Therapie:

Die Prognose ist umso schlechter, je früher die Störung eingesetzt hat und je weiter und ausgeprägter das Wachstum des Körpers zu diesem Zeitpunkt war.

Die Therapie ist also abhängig von dem Zeitpunkt der Entstehung der Störung.

Wenn die Störung z.B. eine Hüftgelenksluxation bereits prenatal in den ersten Embryonalwochen entstanden ist  ,spricht man von einer teratologischen Luxation (mehr dazu unter Hüftdysplasie zu lesen ) Diese  wird unter Umständen gar nicht mehr behandelt, weil das luxierte Gelenk sich meistens besser bewegen lässt als die eingerenkte und später vielleicht doch versteifte Hüfte.

Wenn die Luxation eher postnatal entstanden ist (durch Geburtkomplikationen) ist die Prognose viel günstiger und wird meistens zuerst konservativ behandelt (Spreizhose, Physiotherapie).